上源生科与土耳其科学家共建国际性基因搜索平台

在秀丽线虫科研领域有CGC、Wormbase等著名的公益性科研服务平台。在人类的基因组研究方面，也有ClinVar、COSMIC和gnomAD等开源数据库。但如何实现不同数据库中的遗传学信息整合，并在串联上述科研服务平台之间的数据信息的基础上，再次结合实验室的实验相关数据，从而实现模式生物基因组与人类遗传变异基因信息快速地、可视化地比较，这将是一项非常具有重大意义的、开创性的工作。

土耳其科学家Oktay I. Kaplan携手上源生科在网络上共同构建的ConVarT（网址为：http://convart.org/current_project/index.php）科研服务平台，可以帮助我们快速查找一个人源基因在线虫、果蝇、斑马鱼、小鼠中的同源基因是什么，同时实现人源疾病对应基因突变在其他物种中的同源基因突变的快速可视化搜索、查询与下载，是科学的福音，将造福整个科学界。下面，小编就为大家详细介绍ConVarT平台。

ConVarT（The conserved clinical variation visualization tool），中文意思“保守的临床变异可视化工具”，是由Kaplan实验室与上源生科共同开发的一个在线资源可视化的一个工具。本质就是为了在其他物种中发现人类疾病对应的保守氨基酸突变。目的是显示与ClinVar，COSMIC和gnomAD数据库中疾病和非临床的氨基酸置换相关的进化保守性，并且更容易收集和建立在模式生物研究中所保存的氨基酸和突变体信息。

ConVarT中的所有基因均由ClinVar（329,338个氨基酸变异）、COSMIC（6,842,627个氨基酸变异）和gnomAD（16,179,380个氨基酸变异）数据库中的所有类型氨基酸组成，并提供了一系列同源蛋白质的多重氨基酸序列比对。这个数据可视化工具可以免费获得，造福整个科学界。图1为ConVarT的工作流程图。

图1：ConVarT工作流程图

随着遗传学深入研究及各类突变体等位基因信息的日益增加，探索突变体的生物效应成为一项极具有挑战性的任务，是牵制当前生物科学发展的重大阻碍因素。而目前可用的功能推理计算工具不足以预测错义突变的影响，进而影响广大科研工作者对大规模人类遗传变异信息数据的理解。另外，目前可用的数据库不易对模式生物基因组与人类遗传变异数据信息间的联系进行快速的、可视化比较。

ConVarT使研究人员能够复制和粘贴他们自己的蛋白质序列，以查看人类遗传变异和PTM相应的氨基酸的位置，然后结合Pfam蛋白质结构域，将ConVarT用于其他模型系统。简而言之，ConVarT可以方便地获取蛋白质编码区域上所有保存下来的人类遗传变异体和PTM。这个数据库对生物医学和模式生物研究是非常有用的。

图2：人源蛋白ADSL与其他模式物种的比较

人源蛋白ADSL (Adenylosuccinate lyase)与其他模式物种中其同源蛋白氨基酸的比较。“*”表示与疾病相关的氨基酸

上源生科是Dr. Oktay I. Kaplan实验室的忠实科研伙伴，至今为止，上源生科已经为Kaplan实验室提供了近百单的线虫基因编辑服务。为了助力Kaplan实验室上线的ConVarT，上源生科为Kaplan实验室做了5株突变线虫，帮助他们做人源疾病相关氨基酸突变的表型实验，以科学严谨的实验数据验证其数据库的结果。这五株线虫分别是：PHX1298，PHX1301，PHX1302，PHX1310，PHX1325。

上源生科的高效、高质的线虫编辑技术也得到了Kaplan实验室的高度认可。现在我们在ConVarT的主页上可以看到上源生科的公司信息和技术人员信息（参见图3）。

图3：ConVarT主页中SunyBiotech技术团队的信息

科学无国界。上源生科成立两年多来，已经与全世界200多家著名高校和实验室进行了国际性科研合作，取得了丰硕的科研成果。

未来，上源生科将携手更多的来自世界各地的科学家们，一起用秀丽线虫做载体探索更多、更广、更深的未知科学领域！